本发明公开了用于构建CRYBB2基因突变的先天性白内障疾病模型猪核移植供体细胞的方法和系统。本发明提供了一种试剂盒,包括SEQ ID NO:18所示CRYBB2‑gRNA3、SEQ ID NO:19所示CRYBB2‑gRNA6和NCN蛋白。本发明还提供了一种制备重组细胞的方法,包括如下步骤:将CRYBB2‑gRNA3、CRYBB2‑gRNA6和NCN蛋白共转染猪细胞,得到重组细胞。
本发明涉及人CRYBB1的基因突变及其与白内障的相关性。本发明提供了检测人CRYBB1基因突变的方法,并提供了相关的检测试剂盒。本发明研究发现人CRYBB1基因的SEQ ID NO:1所示序列中第18458位核苷酸存在C→T单核苷酸多态性,当发生C→T突变时,导致了βB1晶状体蛋白氨基酸序列SEQ ID NO:2中Q227X的改变